O genă corelată cu boala Alzheimer ar putea afecta dezvoltarea creierului încă din timpul copilăriei

Studiul ar putea aduce mari contribuţii în lupta împotriva temutei afecţiuni

Cercetatorii au descoperit că o variantă a genei legate de boala Alzheimer poate afecta dezvoltarea creierului încă din timpul copilariei, copiii  şi tinerii care poartă gena, prezintă anomalii legate de dezvoltarea creierului cît şi abilităţi cognitive afectate.
Cercetările anterioare sugerau că persoanele cu varianta ε4 a genei APOE sunt mai susceptibile de a dezvolta Alzheimer mai târziu în viaţă, dar noile descoperiri arată că boala poate avea origini în tulburările de dezvoltare, cu mult înainte de apariţia unor leziuni la nivelul creierului.
"Studierea acestor gene la copiii mici ar putea să ofere indicii asupra riscurilor de a dezvolta ulterior boala, astfel vom stii dacă cineva este expus unui risc legat de dementă în viitor", a declarat neurolog Linda Chang de la Universitatea din Hawaii din Honolulu, "și, eventual, chiar ne pot ajuta să dezvoltăm metode de prevenire a bolii sau amânarea cât de mult posibil a debutului bolii. "

Echipa lui Chang a studiat 1.187 de copii sănătoși cu vârste cuprinse între 3 și 20, dintre care niciunul nu au prezentat semne de tulburări cerebrale sau anomalii de dezvoltare. Participanțiilor la studiu li s-au făcut teste genetice şi li s-a scanat creierul, cercetătorii urmărind să vadă care dintre copiii poartă varianta ε4 a genei APOE.

Gena APOE apare şi în variantele ε2 și ε3. Cu toții purtăm o copie a genei (ε2, ε3 sau ε4) de la fiecare dintre părinții noștri, ceea ce înseamnă că sunt șase variante posibile în total: ε2ε2, ε3ε3, ε4ε4, ε2ε3, ε2ε4 și ε3ε4.

Cercetatorii au constatat, la copiii care prezentau orice combinaţie care include forma genei ε4, diferenţe în dezvoltarea creierului faţă de cei care aveau variantele ε2 sau ε3 în marcajul lor genetic.
Copiii cu genotipul ε2ε4 a avut un hipocampus - acea parte a creierului legată de memorie - în medie cu 5 procente mai mic decât copiii cu genotipul ε3ε3, care a fost cea mai răspândită variantă de genotip. Şi copiii mai mici de opt ani cu forma ε4ε4 a genei au prezentat semne de integritate structurală mai slabă în zona hipocampului.

"Aceste constatări explică volumele mai mici și scăderea mai abruptă a volumului hipocampului la vârstnicii care au gena ε4", a declarat Chang, potrivit siencealert.com
Copiii cu gena ε4 au avut, de asemenea, rezultate mai slabe la testele cognitive concepute pentru a măsura memoria și abilitățile mentale, deși este de remarcat faptul că acest lucru a fost evident numai în cazul subiecţilor tineri. Copiii mai mari de opt ani, cu varianta ε4, au prezentat scoruri normale de testare.
Rezultatele obţinute până acum nu trebuie să ne panicheze în niciun fel, odată pentru că testele făcute pe copii au arătat doar situaţia la un anumit moment, nu deţinem date legat de evoluţia acestora, în al doilea rând, "aceste gene ... se întâmplă să fie extrem de rare", a declarat Chang. "Și chiar dacă avem un eșantion destul de mare, de 1200 de copii, grupul celor care au avut aceste genotipuri rare sunt destul de mici. Deci, ar fi bine ca studiul să fie repetat pe un grup mai mare de copii și, de asemenea, subiecţii să fie urmăriţi în timp. "

În acelaşi timp, cercetatorii subliniază faptul că rezultatele studiului lor nu ar trebui să fie un motiv pentru părinții anxioși care ar vrea ca copiii lor să fie testaţi pentru ε4. Cercetările sunt în fază incipientă şi nu se pot trage încă niciun fel de concluzii.

"Nu este momentul să testăm copiii pentru gena respectivă pentru că suntem încă la în prima fază de cercetare, încercăm să înţelegem modul în care gena afectează dezvoltarea creierului", a spus Chang. "De asemenea, genele de care vorbim ar fi doar una dintre cauzele care ar putea duce la declanşarea afecţiunii Alzheimer."

Ca atare, beneficiul acestui studiu constă în faptul că ne ajută să înțelegem mai multe despre ce factori influențează predispoziţia la Alzheimer. Sperăm că acest lucru ar putea ajuta la obţinerea unor tratamente mai eficiente împotriva bolii şi, în plus pot să ne ajute în a indica stilul de viaţă pe care să îl adopte cei care prezintă un risc crescut de a dezvolta boala.
"Rezultatele acestui studiu ne-ar putea indica care sunt pacienţii care ar putea beneficia de pe urma unor măsuri preventive, atunci când acestea devin disponibile. Aceste persoane ar trebui, de asemenea, să evite activitățile care ar putea provoca leziuni cerebrale traumatice, cum ar fi sporturile de contact.", a declarat Linda Chang pentru ResearchGate.

"Unul dintre factorii de risc este cel legat de vârstă, riscurile cresc odată cu înaintarea în vârstă. Alţi factori ar fi dieta și stilul de viață, de exemplu, oamenii care sunt activi fizic au un risc mai mic de a dezvolta boala Alzheimer, factori care sunt considerați a fi responsabili pentru scăderea incidenței de demenţă în Statele Unite şi Europa.", a mai adăugat neurologul.