Un simplu test de sânge făcut în sarcină ar putea depista mii de boli genetice fără amniocenteză

Un nou test de sânge în timpul sarcinii ar putea oferi posibilitatea de a depista mii de afecțiuni genetice grave ale fătului fără proceduri invazive precum amniocenteza.

Testul se bazează pe detectarea unor fragmente minuscule de ADN fetal care circulă în sângele mamei pe parcursul sarcinii. Folosind tehnici avansate de secvenţiere genetică, cercetătorii au reuşit să identifice o proporţie foarte mare de afecţiuni genetice, precum fibroza chistică, care în prezent pot fi diagnosticate cu certitudine doar prin amniocenteză sau alte teste invazive.

Noua tehnică, cunoscută sub denumirea de secvenţiere fetală non-invazivă (NIFS), ar putea fi utilizată ca metodă de screening mai sigură şi la fel de precisă pentru toate sarcinile, potrivit dr. Christopher Whelan, cercetător principal în ştiinţe computaţionale la Broad Institute, afiliat Institutului de Tehnologie din Massachusetts (MIT) şi Universităţii Harvard.

„Acest test este capabil să detecteze mii de afecţiuni genetice grave, inclusiv majoritatea afecţiunilor incluse în principalele paneluri de secvenţiere genetică pentru nou-născuţi şi de identificare a anomaliilor fetale, cum ar fi panelul Genomics England pentru anomalii fetale, care analizează peste 2.500 de gene”, a declarat el, conform The Guardian.

Potrivit dr. Christopher Whelan, printre afecţiunile care au fost detectate în studiu se numără sindromul Noonan, sindromul CHARGE, sindromul Stickler, acondroplazia şi zeci de alte boli genetice rare, „inclusiv multe pentru care un diagnostic precoce poate influenţa evoluţia sarcinii, modul de naştere sau îngrijirea nou-născutului.”

Testele de sânge neinvazive bazate pe ADN fetal au revoluţionat deja diagnosticul prenatal, însă până acum au fost limitate la depistarea unui număr redus de afecţiuni, precum sindromul Down. Noul test, dacă îşi confirmă fiabilitatea, ar extinde lista pentru a include aproape toate afecţiunile genetice vizate de programele de screening neonatal.